神經纖維瘤病 ( Neurofibromatosis)

神經纖維瘤病是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統病。分為神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。 NFⅠ主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤。基因位于染色體17q11.2，是一腫瘤抑制基因。此基因發生病變時，會喪失腫瘤抑制功能而致病。 NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q，基因突變引起Schwann 細胞瘤和腦膜瘤。 癥狀: 牛奶咖啡斑，腋窩和腹股溝區雀斑，神經纖維瘤，皮膚纖維瘤，Lisch 結節，顱內腫瘤，骨畸形，眼部纖維軟瘤及叢狀神經纖維瘤等。 診斷檢查: 1.NFⅠ診斷標準: 6 個或以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑＞5mm，青春期后＞15mm；腋窩和腹股溝區雀斑；2 個或以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤；一級親屬中有NFⅠ患者；2 個或以上Lisch 結節；骨損害。 2.NFⅡ診斷標準: 雙側聽神經瘤，一級親屬患NFⅡ伴一側聽神經瘤，或伴神經纖維瘤、腦脊膜瘤、膠質瘤、Schwann 細胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體混濁。 基因分析可確定NFⅠ和NFⅡ突變類型。 治療: 目前無特效治療。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發作者可用抗癇藥治療。 參考網站 :http://big5.wiki8.com/shenjingxianweiliubing_36990/ *************************************************